20. 4. 2024
Blood Pressure 1584223 1920

Vědci odhalili mutace, které spouštějí leukémii. Jejich objev může pomoci léčbě

Praha – Leukémie je zhoubné nádorové onemocnění krvetvorby. Forma i úspěšnost léčby se odvíjí od konkrétního typu nemoci. Vědcům a vědkyním ze dvou oddělení Ústavu molekulární genetiky AV ČR se nyní podařilo odhalit další z příčin vzniku leukémie. Objevili nové mutace v genu PPM1D, které maří práci „strážců“ lidského genomu, a tím umožňují nádorovým buňkám bujet. Výzkum ukázal, že znalost těchto mutací by šlo v budoucnu využít k léčbě nemoci. Výsledky zveřejnil časopis Leukemia.

Genetickou výbavu buněk chrání důmyslné kontrolní mechanismy, které zabraňují hromadění nežádoucích mutací a rozvoji nádorových onemocnění. Jedním z hlavních „strážců“ lidského genomu je protein p53, který eliminuje buňky s poškozenou DNA. V nádorových buňkách však bývá funkce p53 často narušena, a tudíž se mohou nekontrolovatelně dělit.

Když stráž zaspí

Jak se stane, že strážce zaspí? Jednou z mnoha příčin můžou být mutace genu PPM1D, které jej „unaví“. Zajímavé je, že tyto problémové mutace se můžou vyskytovat v malém procentu i u zdravých lidí a za normálních okolností nezpůsobují žádné potíže.

Problém však nastává, pokud se mutovaná forma PPM1D objeví v kmenové buňce kostní dřeně, jež je zodpovědná za tvorbu krve. Pokud je člověk nesoucí takovouto mutaci opakovaně vystaven vysokým dávkám rentgenového záření nebo některým formám chemoterapie, které poškozují DNA, pokračují postižené kmenové buňky v dělení a rozvine se leukémie.

Cílená léčba

„Na našem pracovišti jsme ověřili význam PPM1D pro rozvoj leukémie na myších modelech, ale zcela stejné mutace byly nalezeny i u pacientů trpících některými speciálními typy leukémie,“ říká Libor Macůrek, vedoucí oddělení biologie nádorové buňky Ústavu molekulární genetiky AV ČR.

Podle vědce by mělo být možné funkci proteinu p53  v těchto nádorových buňkách obnovit pomocí cílené léčby. „V dalším výzkumu se zaměříme na možnost využití proteinu PPM1D jako vhodného terapeutického cíle jak v leukémiích, tak i v dalších typech rakoviny,“ dodává Libor Macůrek.

Spojené síly

K odhalení a ověření nové mutace došlo díky spolupráci dvou pracovišť Ústavu molekulární genetiky AV ČR. „Je to výborný příklad, jak spojení sil a odborných znalostí dvou laboratoří může pomoci k porozumění mechanismů, které jsou příčinou vzniku rakoviny, a umožnit nám přemýšlet o nových a účinných způsobech léčby,“ říká vědkyně Meritxell Alberich Jordà, vedoucí oddělení hematoonkologie Ústavu molekulární genetiky AV ČR.

Pro leukémii je typické zmnožení bílých krvinek, které jsou nezralé a neplní svou normální funkci. Tyto krvinky se vyskytují v kostní dřeni, v krvi a někdy také v dalších orgánech. Forma i úspěšnost léčby se odvíjí od konkrétního typu leukémie, celkového zdravotního stavu pacienta i stádia nemoci.

Zhruba za posledních dvacet let se ztrojnásobila prevalence leukémie. Neznamená to však vyšší výskyt nemoci. Naopak – číslo roste, jelikož se medicína neustále vyvíjí. Díky tomu dochází k častější diagnostice a následné úspěšné léčbě.

Napsat komentář

Vaše e-mailová adresa nebude zveřejněna. Vyžadované informace jsou označeny *

63c5fc0c 3e28 4837 8fe8 239f273124cd Previous post Výzkum a vývoj táhnou podniky
Ephoto360.com 164ba48ede9661 Next post Hradecké školy a školky se dočkají oprav za půldruhého milionu